மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட போது டவுன் சிண்ட்ரோமைக் கண்டறிய பின்வரும் நடைமுறைகளில் எதைப் பயன்படுத்தலாம்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் (சில நேரங்களில் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது) ஒரு குழந்தை பிறக்கும் போது அவர்களின் 21 வது குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலுடன் பிறக்கிறது, எனவே அதன் மற்றொரு பெயர், டிரிசோமி 21. இது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துகிறது.

• பல குறைபாடுகள் வாழ்நாள் முழுவதும் உள்ளன, மேலும் அவை ஆயுட்காலம் குறைக்கலாம். இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் ஆரோக்கியமான மற்றும் நிறைவான வாழ்க்கையை வாழ முடியும்.
• சமீபத்திய மருத்துவ முன்னேற்றங்கள், டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கான கலாச்சார மற்றும் நிறுவன ஆதரவு, இந்த நிலையின் சவால்களை சமாளிக்க பல வாய்ப்புகளை வழங்குகிறது.
• கூடுதல் குரோமோசோம் 21 இருப்பதால் ஏற்படும் கோளாறு மற்றும் மனநலம் குன்றியதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

​ Key Points

டவுன் சிண்ட்ரோம் வருவதற்கான காரணங்கள்:-

• டிரிசோமி 21
• இடமாற்றம்
• மொசைசிசம்

Important Points

அம்னியோசென்டெசிஸ்:- இது பிரசவத்திற்கு முந்தைய சோதனை. கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் அம்னோடிக் திரவத்தைப் பிரித்தெடுத்தல் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்வதை உள்ளடக்கிய ஒரு செயல்முறை, அதிக ஆபத்துள்ள பெற்றோரில் டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதில் பிரசவத்திற்கு முன்பே பயன்படுத்தப்படுகிறது . டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற குரோமோசோமால் பிரச்சனைகளை அடையாளம் காண இது பொதுவாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. கரு ஆபத்தில் இருப்பதாகத் தெரிந்தால், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டே-சாக்ஸ் நோய் போன்ற பிற மரபணு நோய்களைக் கண்டறிய முடியும்.

• மரபணு சோதனைக்கான அம்னோசென்டெசிஸ் செயல்முறை பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. அல்ட்ராசவுண்ட் வழிகாட்டுதலின் கீழ், ஒரு சிறிய அளவு அம்னோடிக் திரவத்தை அகற்ற அடிவயிற்று வழியாக ஒரு ஊசி செருகப்படுகிறது. திரவத்திலிருந்து வரும் செல்கள் பின்னர் வளர்க்கப்பட்டு காரியோடைப் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது, செல்களின் குரோமோசோமால் மேக்-அப் பற்றிய பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. சோதனை முடிவுகளைப் பெற இரண்டு வாரங்கள் ஆகும்.
• அம்னியோசென்டெசிஸ், டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பெரும்பாலான குரோமோசோமால் கோளாறுகளை அதிக அளவு துல்லியத்துடன் கண்டறிகிறது. Tay-Sachs நோய் போன்ற பிற மரபணு நோய்களுக்கான சோதனை வழக்கமாக செய்யப்படுவதில்லை, ஆனால் உங்கள் கரு ஆபத்தில் இருப்பதாகத் தெரிந்தால் சிறப்புப் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம். ஸ்பைனா பிஃபிடா போன்ற நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகளுக்கான பரிசோதனையும் செய்யப்படலாம்.

எனவே, அம்னியோசென்டெசிஸ் செயல்முறை என்று முடிவு செய்யலாம்மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட போது டவுன் சிண்ட்ரோமை அடையாளம் காண இது பயன்படுத்தப்படலாம்.