फीनाइल कीटोनूरिया मानव का एक अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी विकार है। यदि इससे प्रभावित नवजात शिशुओं की आवृत्ति 14000 में से एक हो तो यादृच्छिक संगम मानते हुए विषमयुग्मजियों की आवृत्ति क्या होगी?

• यह हार्डी-वेनबर्ग समीकरण पर आधारित है: p2 + q2 + 2pq = 1

Key Points

• जी.एच. हार्डी और विल्हेम वेनबर्ग ने स्वतंत्र रूप से जनसंख्या आनुवंशिकी के मूल सिद्धांत का वर्णन किया जिसे हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत के रूप में जाना जाता है।
• यह बताता है कि जनसंख्या में एलील आवृत्ति पीढ़ी दर पीढ़ी स्थिर रहती है।
• जीन पूल स्थिर रहता है और इसे आनुवंशिक संतुलन या हार्डी-वेनबर्ग संतुलन के रूप में जाना जाता है।
• जीन पूल - यह एक जनसंख्या में सभी जीन और एलील का कुल योग है।
• यह एक गणितीय समीकरण द्वारा समर्थित है जिसका उपयोग संतुलन पर जनसंख्या में जीनोटाइप आवृत्तियों की गणना करने के लिए किया जा सकता है।

Important Points

अवधारणा:

• फीनाइल कीटोनूरिया एक अलिंग गुणसूत्री अप्रभावी विकार है, जिसका अर्थ है कि यह रोग केवल समयुग्मजी अप्रभावी स्थिति में व्यक्त होता है।
• यदि हम प्रभावी और अप्रभावी एलील को A और a के रूप में मानते हैं, तो जीनोटाइपिक स्थितियां निम्नलिखित होंगी:
  • AA - समयुग्मजी प्रभावी 
  • aa - समयुग्मजी अप्रभावी 
  • Aa - विषमयुग्मजी
• हार्डी-वेनबर्ग समीकरण के अनुसार,
• सभी एलील आवृत्तियों का योग = 1

इसलिए, p² + q² + 2pq = 1

या, (p + q)² = 1

जहाँ, p और q क्रमशः एलील A और a की आवृत्तियों को निरूपित करते हैं।

• इस प्रकार, विशिष्ट जीनोटाइप आवृत्तियों को निम्नलिखित प्रकार से दर्शाया जाता है:
  • p² - AA
  • q² - aa
  • 2pq - Aa

गणना:

• यह दिया गया है कि प्रभावित नवजात शिशुओं की आवृत्ति 14000 में 1 है।

इसलिए, q² = 1/14000 = 0.0000714

या, q = 0.0084

अब, (p + q)2 = 1

या, p = 1 - q = 1 - 0.0084 = 0.9916

इसलिए, 2pq = 0.0166 ≈ 0.017

• अत:, विषमयुग्मजी की आवृत्ति 0.017 होगी।